記者昨天（19日）從正在舉行的2024年中國(guó)罕見(jiàn)病大會(huì)獲悉，近年來(lái)，我國(guó)加強(qiáng)罕見(jiàn)病研究、診療服務(wù)和用藥保障，截至目前，已有80余種罕見(jiàn)病用藥被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄。

全球罕見(jiàn)病超過(guò)1萬(wàn)種，目前，只有不到5％的罕見(jiàn)病擁有針對(duì)性的治療方案。我國(guó)約有2000多萬(wàn)罕見(jiàn)病患者。近年來(lái)，國(guó)家相關(guān)部門(mén)在罕見(jiàn)病診療體系、藥物研發(fā)、保障等層面，持續(xù)出臺(tái)一系列支持政策。

中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康：比如說(shuō)國(guó)家衛(wèi)健委在罕見(jiàn)病的診療方面采取了一系列措施，包括公布第二批（罕見(jiàn)?。┠夸洠〝U(kuò)大全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的醫(yī)院，比如藥監(jiān)局在藥品審批方面有一些綠色通道，國(guó)家醫(yī)保局每年在逐步放開(kāi)對(duì)罕見(jiàn)病藥品進(jìn)入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)的目錄。

今年1至8月，本年度已有37種罕見(jiàn)病藥物獲批上市，其中多款為境外新藥或新適應(yīng)證在中國(guó)實(shí)現(xiàn)全球首次獲批。2023年，國(guó)家醫(yī)保目錄新增了15個(gè)罕見(jiàn)病用藥，覆蓋16個(gè)罕見(jiàn)病病種，填補(bǔ)了10個(gè)病種的用藥保障空白。目前已經(jīng)有80多種罕見(jiàn)病用藥被納入醫(yī)保用藥目錄。據(jù)初步統(tǒng)計(jì)，通過(guò)談判降價(jià)和費(fèi)用報(bào)銷(xiāo)，平均為每人次罕見(jiàn)病患者減負(fù)5500元。

近年來(lái)，國(guó)家衛(wèi)生健康委聯(lián)合多部門(mén)發(fā)布了兩批罕見(jiàn)病目錄，已包含207個(gè)罕見(jiàn)病種；建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，醫(yī)院總數(shù)由324家增加到419家。

北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)、中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟副理事長(zhǎng)張抒揚(yáng)：我們組織了多學(xué)科的會(huì)診平臺(tái)，讓全國(guó)多學(xué)科專(zhuān)家一起為罕見(jiàn)病一個(gè)患者或一個(gè)家庭，來(lái)提供最精準(zhǔn)的診斷和治療。對(duì)罕見(jiàn)病患者的診治，過(guò)去平均確診時(shí)間要4年，現(xiàn)在來(lái)醫(yī)院的罕見(jiàn)病患者，我們的診斷在4周之內(nèi)。